实现优生学的最重要方面之一是预防遗传性疾病。这是一种由生殖细胞或受精卵的遗传物质的突变引起的疾病。它们影响到身体的所有系统和所有器官。在我国，一些常见的遗传病包括地中海贫血症、先天性神经管畸形、先天性愚型、白化病、血友病、先天性耳聋、色盲、软骨发育不良和粘多糖储存病等约40种。

　　遗传性疾病和先天性疾病很容易混淆。事实上，先天性疾病一般是指孩子一出生就出现症状的疾病。有些先天性疾病是由遗传因素引起的，属于遗传性疾病，如先天性愚型，而有些则是由怀孕期间的外部因素引起的，不属于遗传性疾病，如先天性心脏缺陷。显然，并非所有的先天性疾病都是遗传的。

　　另一方面，遗传性疾病并不总是在出生时出现。有些遗传性疾病只在某一发育年龄段出现。例如，进行性肌营养不良症，通常在4-6岁时才会发病。许多遗传性智力低下的病例甚至在婴儿期都不容易发现。由于疾病的根源在胚胎时期，甚至在精子和卵子结合时就已经埋下了，责任自然在父母身上。每对准备成为父母的夫妇都必须考虑如何预防遗传性疾病，因为这是优生学的一个重要部分。